WGS Trio – szansa, by odkryć przyczynę choroby Milenki
Rozpoczynamy kolejną zbiórkę dla naszej ukochanej Milenki, aby krok po kroku przybliżać ją do jak największej samodzielności w przyszłości. Dzięki Waszej dotychczasowej pomocy Milenka mogła uczestniczyć w kosztownych turnusach rehabilitacyjnych, na które staramy się wyjeżdżać kilka razy w roku. Na co dzień uczęszcza także cztery razy w tygodniu na prywatne zajęcia z fizjoterapeutą, terapeutą integracji sensorycznej i neurologopedą.
Dzięki poprzedniej zbiórce mogliśmy zakupić tablet z oprogramowaniem MÓWIK, który wspiera Milenkę w nauce komunikacji alternatywnej, ponieważ jej mowa jest zaburzona. Zebrane środki pozwoliły nam również sfinansować prywatne badanie EEG w domowym zaciszu – tam, gdzie Milenka czuje się bezpiecznie. To oszczędziło jej wielu łez i stresu, które wiązały się wcześniej z badaniami w szpitalu.
Przed nami kolejne wyzwania. W listopadzie planujemy wizytę w szpitalu w Katowicach na specjalistyczne badania wzroku. Do tej pory Milenka była źle diagnozowana, przez co wyniki dotyczące wady wzroku są niemiarodajne.
W pierwszej połowie roku zmagaliśmy się także z ogromnym problemem – w Polsce zabrakło leku przeciwpadaczkowego, który Milenka musi przyjmować. Dzięki pomocy wielu osób sprowadzaliśmy go nawet z zagranicy, jednak wiązało się to z bardzo dużymi kosztami, ponieważ lek nie był wówczas refundowany. Co trzy miesiące wykonujemy też badania kontrolne, aby monitorować poziom leków i ogólny stan zdrowia naszej córeczki.
Milenka pozostaje również pod opieką endokrynologa z powodu niedoczynności tarczycy. W tym roku byliśmy także na kontrolnej wizycie u kardiologa dziecięcego w Krakowie, aby upewnić się, że serduszko Milenki funkcjonuje prawidłowo.
Naszym największym i najdroższym celem na koniec tego roku jest wykonanie badania genetycznego WGS Trio – prywatnie, ponieważ NFZ go nie refunduje. Koszt badania to aż 25 200 zł (wycena z WUM została dołączona do zbiórki). Dotychczasowe badania genetyczne (kariotyp, mikromacierze, WES i WES Trio) nie dały odpowiedzi, co dokładnie dolega Milence. Jesteśmy w stałym kontakcie z profesorem z Warszawy, który rekomenduje wykonanie WGS Trio – najbardziej precyzyjnego badania, obejmującego cały genom. To dla nas ogromna szansa, aby wreszcie poznać przyczynę choroby, a tym samym otworzyć drogę do skuteczniejszego leczenia i lepszej przyszłości Milenki.
Milenka każdego dnia pokazuje nam, jak walczyć z przeciwnościami losu, a jednocześnie cieszyć się każdą, nawet najmniejszą chwilą.
Dlatego z całego serca prosimy Was o wsparcie. Każdy gest pomocy ma ogromne znaczenie – daje Milence szansę na kolejne postępy i przybliża nas do spełnienia marzenia o jej samodzielności.
Dziękujemy za każdą okazaną pomoc i za to, że jesteście z nami.
Z wyrazami wdzięczności,
Rodzice Milenki
Rozpoczynamy kolejną zbiórkę dla naszej ukochanej Milenki, aby krok po kroku przybliżać ją do jak największej samodzielności w przyszłości. Dzięki Waszej dotychczasowej pomocy Milenka mogła uczestniczyć w kosztownych turnusach rehabilitacyjnych, na które staramy się wyjeżdżać kilka razy w roku. Na co dzień uczęszcza także cztery razy w tygodniu na prywatne zajęcia z fizjoterapeutą, terapeutą integracji sensorycznej i neurologopedą.
Dzięki poprzedniej zbiórce mogliśmy zakupić tablet z oprogramowaniem MÓWIK, który wspiera Milenkę w nauce komunikacji alternatywnej, ponieważ jej mowa jest zaburzona. Zebrane środki pozwoliły nam również sfinansować prywatne badanie EEG w domowym zaciszu – tam, gdzie Milenka czuje się bezpiecznie. To oszczędziło jej wielu łez i stresu, które wiązały się wcześniej z badaniami w szpitalu.
Przed nami kolejne wyzwania. W listopadzie planujemy wizytę w szpitalu w Katowicach na specjalistyczne badania wzroku. Do tej pory Milenka była źle diagnozowana, przez co wyniki dotyczące wady wzroku są niemiarodajne.
W pierwszej połowie roku zmagaliśmy się także z ogromnym problemem – w Polsce zabrakło leku przeciwpadaczkowego, który Milenka musi przyjmować. Dzięki pomocy wielu osób sprowadzaliśmy go nawet z zagranicy, jednak wiązało się to z bardzo dużymi kosztami, ponieważ lek nie był wówczas refundowany. Co trzy miesiące wykonujemy też badania kontrolne, aby monitorować poziom leków i ogólny stan zdrowia naszej córeczki.
Milenka pozostaje również pod opieką endokrynologa z powodu niedoczynności tarczycy. W tym roku byliśmy także na kontrolnej wizycie u kardiologa dziecięcego w Krakowie, aby upewnić się, że serduszko Milenki funkcjonuje prawidłowo.
Naszym największym i najdroższym celem na koniec tego roku jest wykonanie badania genetycznego WGS Trio – prywatnie, ponieważ NFZ go nie refunduje. Koszt badania to aż 25 200 zł (wycena z WUM została dołączona do zbiórki). Dotychczasowe badania genetyczne (kariotyp, mikromacierze, WES i WES Trio) nie dały odpowiedzi, co dokładnie dolega Milence. Jesteśmy w stałym kontakcie z profesorem z Warszawy, który rekomenduje wykonanie WGS Trio – najbardziej precyzyjnego badania, obejmującego cały genom. To dla nas ogromna szansa, aby wreszcie poznać przyczynę choroby, a tym samym otworzyć drogę do skuteczniejszego leczenia i lepszej przyszłości Milenki.
Milenka każdego dnia pokazuje nam, jak walczyć z przeciwnościami losu, a jednocześnie cieszyć się każdą, nawet najmniejszą chwilą.
Dlatego z całego serca prosimy Was o wsparcie. Każdy gest pomocy ma ogromne znaczenie – daje Milence szansę na kolejne postępy i przybliża nas do spełnienia marzenia o jej samodzielności.
Dziękujemy za każdą okazaną pomoc i za to, że jesteście z nami.
Z wyrazami wdzięczności,
Rodzice Milenki